تست alK در آزمایش خون

در حوزه آنکولوژی و درمان سرطان، شناسایی جهش‌های ژنتیکی کلیدی که نقش مهمی در پیشرفت و درمان سرطان‌ها ایفا می‌کنند، از اهمیت به‌سزایی برخوردار است. یکی از این جهش‌ها، جهش مرتبط با ژن ALK است که در تومورهای مختلف، به‌ویژه سرطان ریه غیر سلولی کوچک، نقش مهمی دارد.

شناسایی جهش‌های ALK، می‌تواند به معنای پاسخ بهتر به این داروها و نتیجه درمانی بهتر برای بیماران مبتلا به سرطان باشد. باتوجه‌ به اینکه انجام این تست به امکانات و تجهیزات پیشرفته نیاز دارد، فعلا امکان انجام این آزمایش در منزل وجود ندارد. در ادامه، به بررسی روش‌های آزمایشی جدید و موجود برای شناسایی جهش ALK می‌پردازیم.

تست alK چیست؟

تست ALK به آنالیز ژنتیکی اشاره دارد که برای تشخیص جهش‌ها یا بازآرایی‌های ژنی انکوژن «آناپلاستیک لنفوما کیناز» (Anaplastic Lymphoma Kinase) انجام می‌شود. ژن ALK در برخی از انواع سرطان‌ها، مانند لنفوما، برخی سرطان‌های ریه غیر سلول کوچک (NSCLC) و دیگر تومورها، دچار جهش شده و می‌تواند منجر به رشد بی‌رویه سلول‌های سرطانی شود. همانطور که می‌بینید، این تست بسیار پیشرفته بوده و امکان انجام آزمایش در منزل وجود ندارد.

تست جهش ALK در چه مواردی تجویز می‌شود؟

برخی از سرطان‌ها باعث جهش‌ یا بازآرایی‌ در ژن ALK می‌شوند. پزشک، آزمایش جهش ALK را معمولا برای بیمارانی تجویز می‌کند که مشکوک به داشتن این سرطان‌ها هستند. به‌طورکلی انجام این آزمایش در محل آزمایشگاه‌های معتبر برای موارد زیر توصیه می‌شود:

• سرطان ریه غیر سلول کوچک: (NSCLC) برای بیمارانی که تشخیص سرطان ریه غیر سلول کوچک داده شده است، آزمایش جهش ALK برای تعیین وجود بازآرایی ژن ALK یا جهش‌های مرتبط تجویز می‌شود. این اطلاعات می‌توانند در تصمیم‌گیری‌های درمانی مانند استفاده از داروهای هدفمند که برای مهار کینازهای ALK طراحی شده‌اند، مؤثر باشند.

• انواع دیگر سرطان‌ها: در موارد نادرتر، آزمایش جهش ALK می‌تواند برای سرطان‌های دیگری که مشکوک به وجود بازآرایی ALK هستند، مانند برخی از انواع لنفوم‌ها، سرطان‌های کودکان و سایر تومورهای با منشأ بازآرایی ALK نیز تجویز شود.

• برنامه‌ریزی درمانی شخصی‌سازی شده: در مفهوم درمان‌های شخصی‌سازی شده، شناسایی جهش‌های ALK می‌تواند به پزشکان کمک کند تا رویکردهای درمانی دقیق‌تری بر اساس مشخصات ژنتیکی تومورهای بیمار اتخاذ کنند.

• مقاومت به درمان: وقتی که بیمار از یک درمان استاندارد پاسخ نامطلوبی دریافت ‌کرد، پزشک می‌تواند آزمایش جهش ALK را برای شناسایی مسیرهای جهشی و تجویز درمان مؤثر تجویز کند.

روش‌های انجام آزمایش ALK

تست ALK برای تشخیص دخالت ژن ALK در سرطان‌های مختلف، به‌خصوص سرطان ریه غیر سلول کوچک، مورداستفاده قرار می‌گیرد. دقیقا به همین دلیل، تکنیک‌های گوناگونی برای شناسایی جهش‌ها یا بازآرایی‌های مرتبط با ژن ALK وجود دارد. در اینجا به نمونه‌هایی از این روش‌ها اشاره می‌کنیم:

فلورسنت این سیتو هیبریدیزیشن (FISH)

یک تکنیک آزمایشگاهی پیچیده است که برای شناسایی و مکان‌یابی حضور یا عدم حضور توالی‌های خاص DNA یا RNA در سلول‌ها و بافت‌ها به‌کار می‌رود. این روش در بخش‌های تشخیص پاتولوژی و ژنتیک مورداستفاده قرار می‌گیرد و برای کاربردهایی مثل تعیین وجود یا نبود جهش‌ها، بازآرایی‌های کروموزومی، تکثیر ژن‌ها یا سایر تغییرات ژنتیکی بسیار مؤثر است.

توالی‌یابی نسل بعدی (NGS)

توالی‌یابی نسل بعدی، یک تکنولوژی پیشرفته برای توالی‌یابی DNA و RNA است که اجازه می‌دهد میلیون‌ها قطعه DNA و RNA به‌صورت هم‌زمان و با سرعت بالا توالی‌یابی شوند. این تکنیک از پیشرفت‌های عظیم در علم ژنومیک به‌شمار می‌رود. در این روش، امکان تحلیل و بررسی عمیق ژنوم‌ها، اکسوم‌ها (بخش‌های کدکننده پروتئین در ژنوم)، ترانسکریپتوم‌ها (کُل RNAهای سلول) و اپی‌ژنوم‌ها وجود دارد.

ایمونوهیستوشیمی (IHC)

این روش از آنتی‌بادی‌ها برای شناسایی و تشخیص پروتئین‌های ALK در نمونه‌های بافتی استفاده می‌کند. از این آزمایش در محل آزمایشگاه‌‌ها به‌عنوان یک تست اولیه برای تشخیص سریع و کم‌هزینه بالقوه حضور ALK استفاده می‌شود.

بررسی نتیجه تست alK

نتایج آزمایش جهش ALK به‌صورت زیر تفسیر می‌شود:

• مثبت: حضور جهش یا بازآرایی ژن ALK نشان‌دهنده این است که درمان‌های هدفمند مبتنی بر مهارکننده‌های ALK ممکن است برای بیمار مؤثر باشد. این نتیجه همچنین می‌تواند به درمان‌های دقیق‌تر و مداوم‌تری نیز نیاز داشته باشد.

• منفی: عدم حضور جهش یا بازآرایی ژن ALK نشان می‌دهد که بیمار به‌احتمال زیاد به درمان‌های هدفمند مبتنی بر مهارکننده‌های ALK واکنش مثبت نشان نمی‌دهد. در این صورت، تشخیص دقیق نوع و روش درمانی متناسب با سرطان مورد بررسی، نیاز است.

در هر دو حالت، نتایج آزمایش باید توسط پزشک مربوطه بادقت مورد بررسی قرار گیرد و تصمیم‌گیری‌های درمانی مرتبط با آن‌ها باید باتوجه‌به معیارهای بالینی کامل و وضعیت فردی هر بیمار انجام شود. با اینکه امکان آزمایش در منزل وجود ندارد، ولی شما می‌توانید نتایج تست را به‌صورت اینترنتی یا از طریق پست به یک پزشک ماهر در هر شهری بفرستید.

آیا این آزمایش در هر آزمایشگاهی قابل‌انجام است؟

آزمایش بازآرایی ژن ALK یک آزمایش تخصصی است و توسط همه آزمایشگاه‌ها قابل‌انجام نیست. این نوع آزمایشات معمولا در آزمایشگاه‌های تخصصی مولکولی یا آزمایشگاه‌های پاتولوژی و ژنتیک انجام می‌شود. ممکن است در برخی از آزمایشگاه‌ها و بیمارستان‌های بزرگ‌تر که توسط مؤسسه ملی سرطان به‌عنوان مراکز جامع سرطان تعیین شده‌اند، آزمون جهش ALK قابل‌انجام باشد؛ اما اغلب نمونه‌ها به یک آزمایشگاه مرجع ارسال می‌شود.

آیا می‌توان بدون انجام آزمایش جهش ALK از داروهای مهارکننده ALK کیناز استفاده کرد؟

استفاده از داروهای مهارکننده ALK کیناز بدون انجام آزمایش بازآرایی ژن ALK توصیه نمی‌شود. انجام این آزمون بسیار مهم است؛ زیرا تعیین وجود یا عدم وجود بازآرایی ژن ALK برای تعیین روش درمانی اهمیت دارد. متاسفانه حتی کسانی که خروج از منزل برایشان سخت باشد، مثل بیماران مبتلا به ناتوانی‌های جسمی هم نمی‌توانند آزمایش در منزل انجام دهند و لازم است به آزمایشگاهی مجهز مراجعه کنند.

آیا همه مبتلایان به سرطان ریه باید تست ALK را انجام دهند؟

خیر، آزمایش بازآرایی ژن ALK به‌صورت روتین برای تمام بیماران مبتلا به سرطان ریه توصیه نخواهد شد. این آزمایش معمولا برای افرادی که در مواجهه با سرطان‌های غیرکوچک‌سلولی ریه (NSCLC) هستند، انجام می‌شود.

ضرورت انجام تست جهش ALK در تشخیص و درمان برخی از انواع سرطان

آزمایش جهش ALK یکی از ابزارهای مهم در تشخیص و درمان برخی از نوع‌ سرطان است. تشخیص جهش‌های ژن ALK می‌تواند به پزشکان کمک کند تا برنامه‌های درمانی شخصی‌سازی‌شده را برای بیماران ارائه دهند. همانطور که اشاره شد، انجام این آزمایش در منزل ممکن نیست و باید در آزمایشگاه‌های پیشرفته صورت گیرد.

این آزمایش به‌عنوان یک راهنما برای تعیین درمان‌های هدفمند و استفاده از داروهای مخصوص برای مهارکننده‌های ALK عمل می‌کند؛ اما همواره مهم است که نتایج آزمایش توسط پزشک معالج با دقت مورد بررسی قرار گیرد و تصمیم‌گیری‌های درمانی باتوجه‌به وضعیت فردی هر بیمار انجام شود.